Trong tương lai, con người có thể được chẩn đoán ung thư chỉ cần qua xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu là một trong những cách xâm lấn tối thiểu mà các bác sĩ có thể thực hiện để tìm hiểu bên trong cơ thể con người. Nhưng khi nói đến ung thư, xét nghiệm máu không phải là một kết luận đáng tin cậy. Mặc dù một vài mảnh của khối u có thể rơi vào trong máu nhưng rất khó tìm thấy, vì vậy cho đến nay, cách tốt nhất để tìm hiểu về các khối u là tiến hành sinh thiết với chính vật chất trong khối u.

Nhưng những tiến bộ mới trong nghiên cứu di truyền đem đến nhiều hy vọng hơn cho việc chẩn đoán ung thư. Đó là việc sinh thiết lỏng (sinh thiết máu) cho bệnh ung thư – một cách để theo dõi bệnh ung thư qua máu. Trong một nghiên cứu được trình bày tại cuộc họp thường niên của Hiệp hội Ung thư học lâm sàng của Mỹ, các nhà nghiên cứu từ Guardant đã báo cáo một kết quả đáng khuyến khích về việc này. Nghiên cứu được tiến hành với 15.000 bệnh nhân và họ được tiến hành thử nghiệm tìm kiếm 70 gen khối u khác nhau. Công nghệ này giúp nhặt các mảnh vỡ nhỏ của DNA của khối u bị vỡ, rơi vào trong máu, và trình tự DNA sẽ cho thấy cả sự đột biến có mặt trong các khối u. Điều đó sẽ giúp các bác sĩ quyết định phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với bệnh ung thư của người đó, vì nhiều loại thuốc chống ung thư mới cần được sử dụng chính xác trong các bệnh ung thư.

Xét nghiệm máu dựa trên ung thư có thể theo dõi các khối u theo thời gian và thấy được sự thay đổi của bệnh. Ảnh minh họa

Nghiên cứu cho thấy hơn 2/3 số bệnh nhân đã thực sự có những đột biến mà có thể được giải quyết với các thuốc điều trị hiện nay đã được phê duyệt, hoặc với các thuốc đang được thử nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng.

Hơn nữa, nhóm các nhà nghiên cứu, bao gồm các nhà khoa học từ Đại học California San Diego, cũng so sánh các kết quả dựa trên xét nghiệm máu với những người được kiểm tra mẫu vật lý của khối u theo phương pháp sinh thiết truyền thống trong vòng sáu tháng kể từ khi xét nghiệm máu. Trong số những bệnh nhân này, đã có 98% kết quả di truyền có xuất hiện sự đột biến trong gen.

Những phát hiện này có thể là khẳng định mạnh mẽ về lợi ích của việc xét nghiệm máu tìm ra ung thư. Sinh thiết lỏng mang một lợi thế hơn sinh thiết vật lý vì các khối u thường là không đồng nhất; tế bào từ một phần của khối u có thể khác nhau và sinh thiết thường chỉ lấy tế bào từ một phần. Các khối u cũng thay đổi theo thời gian, nhưng sinh thiết lặp đi lặp lại là không an toàn cho người bệnh cũng như quá tốn kém. Tuy nhiên, xét nghiệm máu dựa trên ung thư có thể theo dõi các khối u theo thời gian và thấy được rõ hơn sự thay đổi của bệnh. Việc điều trị cũng có thể phải thay đổi nếu các khối u trở nên đề kháng với liệu pháp điều trị hiện tại.

Nhưng ngay cả những nhà nghiên cứu tham gia vào nghiên cứu này không dự đoán trước được là sinh thiết máu có thể thay thế sinh thiết vật lý hoàn toàn hay không. Để chẩn đoán ung thư, sinh thiết là cần thiết để biết loại ung thư có mặt và xác minh vị trí chính của nó. Tuy nhiên, ông Helmy Eltoukhy, đồng sáng lập và Giám đốc điều hành của Guardant, cho biết: “Sinh thiết máu có thể thay thế mọi sinh thiết khác”.

Còn theo Tiến sĩ Julie Vose, giáo sư y khoa nội tại Bệnh viện Đại học Trung tâm y tế Nebraska và chủ tịch của ASCO, chúng ta tưởng tượng loại này khảo nghiệm có thể được sử dụng trong tương lai để cứu sống bệnh nhân và thay đổi phương pháp điều trị khi đột biến mới được tìm thấy, mà không cần phải làm sinh thiết khối u ban đầu – việc làm tốn kém và nguy hiểm trong trường hợp bệnh di căn.